Trágica Muerte de Niña en Terapia Génica en China
Una niña de seis años, diagnosticada con una enfermedad genética rara que le causaba discapacidad intelectual y autismo, falleció tras recibir una terapia experimental en China. Esta muerte no fue comunicada por el hospital que la trató ni por la universidad responsable del desarrollo del tratamiento, según una investigación de la revista Science y el portal Retraction Watch.
El Contexto y la Terapia Experimental
Los padres de la menor invirtieron más de 800.000 dólares para que científicos y médicos desarrollaran una terapia génica específico para su hija. Este ensayo se caracterizaba por ser del tipo (n=1), diseñado para un solo paciente. La terapia se enfocaba en una mutación singular en su genoma, una errata de una letra entre las 3.000 millones que lo componen.
Impacto en la Comunidad Científica
La muerte de esta niña representa un desafío significativo para el ámbito de la terapia génica, que ha logrado avances importantes en el tratamiento de enfermedades genéticas severas. Este caso llega tras el escándalo de 2018, cuando el científico He Jiankui editó el genoma de tres bebés de manera controvertida, arriesgando su salud. Como resultado, Jiankui fue encarcelado y China intensificó los controles de estos ensayos con humanos.
Detalles del Tratamiento y la Reacción Inmune
La niña padecía el síndrome de Snijders Blok-Campeau, un trastorno neurológico raro, conocido en solo 237 casos a nivel global. La terapia gineá recibida en marzo de 2025 consistió en una inyección de virus desactivados que debían llevar un tratamiento basado en la edición de bases al cerebro. Esta técnica es una evolución del sistema CRISPR, capaz de corregir errores genéticos menores.
Tras recibir el tratamiento, la niña experimentó una fuerte reacción inmune que llevó a su fallecimiento pocos días después. Una investigación interna del hospital determinó que la causa de muerte fue la terapia recibida.
Búsqueda de Tratamiento y Procedimientos Legales
En 2023, en su búsqueda de un tratamiento, los padres contactaron al neurocientífico Zilong Qiu, quien se ofreció a desarrollar una terapia para su hija. Qiu, miembro de la Academia Nacional de Ciencias de China, había estado trabajando en terapias génicas para el síndrome de Rett, otra enfermedad rara. Los padres financiaron investigaciones previas en animales antes de solicitar un ensayo clínico, utilizando un camino legal que permite ciertos ensayos sin permisos nacionales estrictos.
Error en la Comunicación de Resultados
Los padres no tomaron medidas legales tras la muerte de su hija hasta que se publicó un estudio en Nature descrito por el equipo de Qiu, el cual no mencionaba la mutación de su hija ni el ensayo clínico en cuestión. Las grabaciones de conversaciones entre los progenitores y Qiu han sido analizadas por investigadores.
Controversias y Consecuencias
La investigación sugiere que se detectaron daños potenciales en ensayos preclínicos que debieron haber frenado el estudio. Sin embargo, el equipo de Qiu continuó adelante sin abordarlos. La terapia involucraba billones de virus adenoasociados que portaban el editor de bases, y complicaciones surgieron casi inmediatamente después de la inyección.
Aunque el hospital concluyó que la muerte fue a causa de la reacción inmune, no se comunicó públicamente. Los investigadores no fueron sancionados y el hospital recibió una multa menor. Este caso ha suscitado cuestionamientos sobre la validez del estudio publicado en Nature, pidiendo su posible retiro.
Lecciones del Pasado
Este incidente rememora la muerte de Jesse Gelsinger en 1999, quien falleció durante un ensayo de terapia génica en EE.UU., un caso que provocó un alto en la investigación de esta área durante años. Actualmente, la terapia génica ha mostrado avances significativos, aunque el caso de la niña subraya la importancia de una comunicación clara sobre los riesgos asociados.
