Innovadora Terapia Genética Promete Transformar el Tratamiento del Síndrome de Dravet
Una revolucionaria tirita genética promete frenar las crisis convulsivas en niños y adolescentes con síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia intratable. Esta enfermedad puede desencadenar ataques por diversas razones, como infecciones, calor ambiental o incluso estímulos visuales, como patrones geométricos. El neurólogo español Antonio Gil-Nagel relata la experiencia de uno de sus pacientes, un niño de cuatro años, quien pasó de sufrir 20 crisis al mes a solo una al año tras recibir este tratamiento experimental.
Resultados Prometedores del Tratamiento
El niño fue tratado en 2023 en el Hospital Infantil Great Ormond Street de Londres, un centro conocido por financiarse en parte con los derechos de autor del personaje Peter Pan. Los resultados del primer ensayo clínico, llevado a cabo en EE. UU. y Reino Unido, se publicaron recientemente en la revista The New England Journal of Medicine. Según Gil-Nagel, “es el primer tratamiento de regulación genética para la epilepsia”.
El síndrome de Dravet afecta a uno de cada 16.000 recién nacidos, y su origen suele ser una mutación del gen SCN1A, que interfiere con el funcionamiento neuronal. La tasa de mortalidad de esta condición alcanza el 15%. La terapia experimental, denominada zorevunersen, se inyecta en el líquido cefalorraquídeo y actúa como un parche genético que mitiga los efectos de la mutación.
Detalles del Ensayo Clínico
El ensayo involucró a 81 niños y adolescentes de entre 2 y 18 años. Aunque el estudio estaba diseñado principalmente para evaluar la seguridad del tratamiento, también se observó una reducción del 85% en las crisis epilépticas en pacientes que recibieron dosis altas, y los beneficios se mantuvieron a lo largo de 20 meses. Además, se notaron mejoras en los retrasos cognitivos y motores asociados con el síndrome.
Los investigadores del Hospital Infantil Lurie de Chicago, liderados por la neuróloga Linda Laux, presentan el caso de Owen, un joven de 12 años. Su madre, Austin, ha comentado que después del tratamiento, su hijo pudo comunicar mejor y hacerse amigos, lo que mejoró significativamente su calidad de vida.
Seguridad y Futuras Investigaciones
Los efectos secundarios del tratamiento han sido leves o moderados. Uno de los más preocupantes es el aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo en cerca de la mitad de los pacientes, aunque sin evidencias de presión intracraneal elevada. Stoke Therapeutics, la empresa detrás de esta terapia, ha asegurado más de 200 millones de euros para financiar un nuevo ensayo clínico, que incluirá al menos dos centros en España: el Hospital Ruber Internacional y la Clínica Universidad de Navarra. Biogen ha invertido más de 140 millones de euros para asegurar los derechos de comercialización de zorevunersen fuera de EE. UU., México y Canadá, aunque se requieren más estudios para verificar la eficacia y seguridad del tratamiento.
Cambio de Paradigma en el Tratamiento
La pediatra Rocío Sánchez-Carpintero, quien dirigirá los ensayos en la Clínica Universidad de Navarra, señala que este tratamiento representa un cambio de paradigma. “Hasta ahora, solo teníamos tratamientos para aliviar los síntomas. Esta terapia busca tratar la enfermedad en su raíz”, explica.
Según Sánchez-Carpintero, el tratamiento podría mejorar la calidad de vida de los pacientes, quienes a menudo enfrentan crisis epilépticas descontroladas y discapacidades severas. “Las familias viven prácticamente para cuidar a sus hijos, y hay un riesgo de muerte súbita asociado a la epilepsia”, añade.
Este tipo de terapias, conocidas como oligonucleótidos antisentido, incluyen otros tratamientos como el nusinersen para la atrofia muscular espinal. El nuevo ensayo clínico de zorevunersen, previsto para resultar en finales de 2028, será crucial para confirmar su validez como tratamiento efectivo para el síndrome de Dravet.
