Avances en Terapia Génica para la Sordera de Nacimiento
Una de las primeras terapias génicas diseñadas para tratar la sordera congénita ha mostrado resultados prometedores, ofreciendo resultados esperanzadores para una enfermedad que actualmente carece de tratamiento efectivo. Esta innovadora terapia, aplicada a 12 niños, varios de ellos en España, ha logrado mejorar la audición en 11 de ellos, restableciendo la capacidad auditiva completamente en tres de los casos.
Resultados Clínicos Notables
Los niños que mejor respondieron a la terapia pasaron de no poder oír ruidos superiores a 90 decibelios, equivalentes al sonido de un martillo hidráulico, a captar susurros y otros ruidos por debajo de 25 decibelios, un umbral considerado normal. En la mayoría de los casos, los avances han hecho innecesario el uso de implantes cocleares, tratamiento estándar que, aunque mejora la percepción, no restaura completamente la audición. Las edades de los niños tratados variaron entre 10 meses y 16 años.
Características de la Terapia DB-OTO
La terapia, denominada DB-OTO, fue desarrollada por la farmacéutica Regeneron en colaboración con investigación genética realizada en España durante dos décadas. La técnica implica una inyección única en la cóclea, una estructura del oído interno con forma de caracol. La causa de la sordera en estos niños es una mutación en el gen OTOF, que provoca que las células ciliadas del oído no puedan captar vibraciones sonoras ni enviar señales al cerebro. La inyección introduce virus desactivados que transportan una copia sana del gen, restaurando así la función auditiva.
Impacto en la Vida de los Niños
Los resultados positivos se manifestaron a las pocas semanas de la administración de la terapia. Un niño, por ejemplo, logró identificar palabras por primera vez y reaccionar ante sonidos en entornos ruidosos. Esto ofrece la posibilidad de que, si el tratamiento se implementa en los primeros años de vida, se pueda también recuperar la capacidad del habla. Los resultados fueron publicados recientemente en The New England Journal of Medicine.
Expectativas a Futuro
Paula Río, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, ha destacado la importancia de estos resultados, aunque advierte que se necesita más tiempo para evaluar la eficacia a largo plazo del tratamiento. Sin embargo, la singularidad de la terapia se fundamenta en que las células ciliadas del oído no se regeneran, lo que sugiere que una única dosis podría tener efectos duraderos.
Un Récord en la Terapia Génica
Este hito refuerza la viabilidad de la terapia génica, que ya ha mostrado efectividad en el tratamiento de otras condiciones como ceguera y anemias raras. Lawrence Lustig, jefe de otorrinolaringología de la Universidad de Columbia, destacó que la pérdida auditiva relacionada con el gen OTOF se consideraba terminal hasta ahora y los resultados de la terapia DB-OTO son consistentes y duraderos.
Casos de Éxito Internacionales
La paciente más joven en este ensayo es Opal, una bebé británica con sordera por la mutación en OTOF, quien experimentó mejoras significativas en su audición seis meses después del tratamiento. Además, un tratamiento similar en China, en colaboración con la Universidad de Harvard, también ha restaurado la audición en otros cinco niños.
Desafíos y Futuras Investigaciones
El estudio de estas terapias enfrenta desafíos dada la rareza de la sordera congénita, que afecta a dos de cada mil recién nacidos, siendo solo un 3% atribuible a mutaciones del gen OTOF. Un objetivo futuro es desarrollar terapias para otras mutaciones, como la de conexina 26, responsable del 50% de los casos de sordera hereditaria.
La investigación fundamental para la terapia DB-OTO se ha llevado a cabo en España, específicamente en el laboratorio de Ignacio del Castillo, quien ha estado investigando durante dos décadas las mutaciones de OTOF. Asimismo, el especialista Oliver Haag del Hospital Joan de Deu de Barcelona indica que, aunque algunos pacientes no logran una recuperación completa, los resultados son esperanzadores y sugieren una nueva era en el tratamiento de la pérdida auditiva.
